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《Science》雜志報道:γ-Secretase基因突變引起反常性痤瘡

發(fā)布時間:2010-10-18來源:
         最新一期的美國《Science》雜志在線發(fā)表了以所院王寶璽為第一作者、中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)研究所張學(xué)教授、沈巖院士為通訊作者的論文《γ-Secretase Gene Mutations in Familial Acne Inversa》。這項研究發(fā)現(xiàn)了伽瑪-分泌酶不同亞單位的基因突變引起反常性痤瘡。
         反常性痤瘡是痤瘡中一種罕見的特殊類型,其特征包括引流竇道、痛性皮膚膿腫及形成疤痕。本病好發(fā)于頂漿分泌腺聚集分布處,是由于毛囊上皮細(xì)胞存在某種缺陷而引起毛囊口阻塞,繼發(fā)腺體炎癥和細(xì)菌感染。這種疾病的病因一直不明,發(fā)病有家族聚集性,遺傳方式符合常染色體顯性遺傳。
         研究組在前期工作中通過兩個反常性痤瘡漢族人家系進行了全基因掃描,對致病基因進行初步定位和確認(rèn)。進一步工作發(fā)現(xiàn),家族性反常性痤瘡可由包括早老素-1(presenilin-1)在內(nèi)的不同g-分泌酶亞單位的編碼基因發(fā)生功能喪失性突變引起。在6個中國人反常性痤瘡家系中,聯(lián)合小組發(fā)現(xiàn)1個有編碼g-分泌酶催化亞單位早老素-1的PSEN1基因的移碼突變,2個有編碼g-分泌酶輔因子Pen-2的PSENEN基因的移碼突變,3個有編碼g-分泌酶輔因子nicastrin的NCSTN基因的無義或移碼或剪接突變。國際研究表明PSEN1基因突變可導(dǎo)致早發(fā)家族性阿茲海默型癡呆癥(Alzheimer?。?。因此,本研究發(fā)現(xiàn)不僅揭示了部分反常性痤瘡發(fā)生的遺傳基礎(chǔ),還同時表明家族性反常性痤瘡和早發(fā)家族性Alzheimer病可由相同基因的不同突變引起,將有助于進一步探明兩種疾病的發(fā)病機制,尋找有效的防治手段。
         他們的研究得到了國家自然科學(xué)基金、863、北京市自然科學(xué)基金等課題的資助。

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